Mi nombre es Gabriela Verónica de Pablo, soy argentina, vivo en Buenos Aires estoy casada hace veinte años con Eduardo Luis Javier. Tenemos tres hijos: Guadalupe de 16, Nazareno de 13 y Lautaro de 10 años.

Nuestra vida transcurría normalmente hasta el 29 de diciembre de 2011, fecha en la cual nos comunican el diagnóstico de una enfermedad de las denominadas raras en relación a nuestro hijo menor. Esta enfermedad se denomina LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA, es degenerativa y progresiva, ataca al sistema neurológico desmielinizando los axomas de las neuronas y no tiene cura al día de hoy. Todo comenzó cuando hace una año Lauti comienza a decaer en su rendimiento escolar. Luego, el deambular de psicopedagoga a psicóloga y finalmente a  una neuróloga quien solicitó una resonancia cerebral donde se vislumbró el daño en la sustancia blanca. El diagnóstico se confirmó con estudios neurometabólicos en el Laboratorio del Dr Chamoles el 29-12-2011.

Hemos recorrido desde el Hospital de Pediatría Garrahan, el Hospital Italiano, el Hospital Austral y otros especialistas en enfermedades neurometabólicas. El único tratamiento posible es el trasplante de médula ósea que debe ser específico para esta enfermedad  (no la cura pero la detiene).  En nuestro país, el porcentaje de éxito en trasplante de enfermedades neurometabólicas es muy bajo y por el contrario cuenta con una alta tasa de morbilidad y mortalidad durante la inmunosupresión del paciente. No se registran trasplantes de médula realizados a pacientes con Leucodistrofia metacromática. 

El Hospital Garrahan no está dispuesto a  realizar el trasplante por estos motivos.  El Hospital Italiano, en un principio lo estudió pero luego no nos volvió a conectar, y el Hospital Austral también estudió el caso pero quedaron en volver a realizar nuevos estudios y reunir al Comité de Ëtica para dar una respuesta en relación a la posibilidad de poder realizar un ofrecimiento de trasplante, el cual quedaría bajo nuestra exclusiva responsabilidad.

 Dada la inexperiencia en el tema (en la Argentina sería el primer trasplante que realizarían para esta enfermedad, tampoco hay casos registrados de niños que padezcan esta enfermedad) y el escaso porcentaje de éxito que nos aseguran y los altos riesgos a los que nos someteríamos (agravamiento de la enfermedad, fallecimiento) y dado que la enfermedad avanza día a día, no podemos esperar más ofrecimientos que nunca llegan.  

 

En base a investigaciones y consultas realizadas en el exterior con centros de salud de gran relevancia internacional y especialistas en el tema, hemos realizado una consulta en el Duke Children Hospital de Durham, Carolina del Norte, USA.  La Dra. Joanne Krutzberg está especializada en el tratamiento de trasplante pediátrico con donantes vivos y con células de cordón,  es  Directora científico del Programa de  terapia clínica y traslacional de  células,  Directora del Laboratorio de células madre, Directora del Banco de Sangre del cordón, de Carolina.  Cuando nos enteramos de su trayectoria en el tema de trasplante, y de los numerosos casos de niños con diferentes enfermedades incluídas las neurometabólicas que se han beneficiado con el trasplante de médula en el centro que la doctora Krutzberg lidera, una nueva lucecita de esperanza se encendió y se nos iluminaron los ojos.  Dios no puede castigarnos tanto…


Por estas razones, le solicitamos que por favor evaluara el caso de Lautaro y nos dijera si es posible realizar un tratamiento para detener la enfermedad.  La Dra Krutzberg ha recibido todos los estudios realizados a Lautaro hasta la fecha (resonancia magnética cerebral, electroencefalograma, electromiograma, informes neurocognitivos, resumen de historia clínica, videos de Lautaro para observar su desempeño en la vida cotidiana en la actualidad).  En base a sus consideraciones Lautaro resulta candidato al trasplante de médula ósea bajo el Programa que ella dirige. La Dra  puede ofrecernos dos modalidades distintas de trasplante según la viabilidad surgida luego de la evaluación previa, esto demuestra su gran conocimiento y formación en el tema.


El costo estimado del tratamiento, incluído evaluaciones previas (debería viajar Lautaro 3 semanas para ser evaluado por el equipo médico y confirmar el ofrecimiento del trasplante), gastos de internación y tratamiento pre, durante y post trasplante es de 1,1 millón de dólares.
Creemos que no debe haber mayor sufrimiento en la vida que el dolor y el sufrimiento de un hijo y no podemos pensar en el desenlace de esta enfermedad sin que la angustia nos invada.  Si existe una posibilidad, una luz de esperanza, allá debemos dirigirnos por ser nuestra obligación como padres y por ser inmenso nuestro amor por cada uno de nuestros hijos.  Por los motivos ya expuestos, ningún hospital en Argentina nos puede ofrecer el tratamiento de trasplante de médula:  tiene probabilidades inciertas de éxito y como presenta una alta tasa de morbilidad y mortalidad y se cursa con mucha pena, dolor y sufrimiento, entonces no nos pueden ofrecer esta alternativa.  En el Duke  Children Hospital no sólo nos dieron una respuesta positiva sino que además  nos garantizan menores riesgos y mayor éxito en el tratamiento, sumado esto a una gran experiencia en el tema con resultados favorables.


Nosotros vemos a nuestro hijo sano en este momento, él puede correr, saltar, compartir actividades con su familia y en la escuela, aunque su rendimiento cognitivo se encuentre disminuído, puede ver, oír, deglutir normalmente, leer, hablar, jugar al futbol, a las cartas o barajas,  por qué tenemos que esperar dejando simplemente pasar el tiempo, sin hacer nada y resignarnos a verlo deteriorarse poco a poco hasta quedar postrado en una cama , llegar al estado vegetativo y finalmente luego de transitar tanto dolor, recibir la muerte como regalo.


Nuestra meta es llevar a Lauti a la evaluación y si lo aceptan, poder realizar el trasplante en el centro más experimentado (Duke – Carolina del Norte) dada la especificidad de esta enfermedad y la inexperiencia en nuestro país sobre el tema.

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